BamEtDody

Salut !

J'étais sur l'autre plate-forme d'avant sous le nom de Bam. Lors du transfers, ça n'a pas fonctionné pour moi alors je me suis réinscrite sous le pseudo BamEtDody

J'ai découvert le forum en 2008 lorsque j'étais enceinte de ma fille. Sur les Fm's j'ai trouvé du réconfort, des conseils, et une full de renseignements utiles! Il faut dire que j'ai vécu la grossesse de ma fille éloigné des miens (J'étais dans le bas-Saint-Laurent) J'ai trouvé l'expérience et l'isolement extrêmement difficile mais les Fm's m'ont aidé au travers ça

Après avoir eu ma fille je suis (finalement!) retournée dans ma région. Elle a maintenant 4 ans 1/2. Je suis mono depuis qu'elle a 6 mois mais nous avons récemment emménager avec mon copain qui fait un merveilleux beau-papa  

Il se peut que je vous parle de la santé de ma fille alors je prends le soins de vous donner les détails ici afin de pouvoir se situer.

Ma fille a le syndrome de Beckwith-Weiddmen. Un syndrome génétique rare (1 p. 15 000). Ce syndrome apporte différents symptômes chez les personnes atteintes mais comme ma fille a choisi d'être unique en son genre, les symptômes les plus importants, sur lesquels les médecins se basent pour établir le diagnostique et bien, ma fille ne les a pas ces symptômes ! L'établissement du diagnostique a donc été long et ardu. Alors malgré le fait que son hémihypertrophie (un côté du corps plus grand et plus gros que l'autre) a été découvert à l'âge de 3 semaines, son diagnostique a été officiel vers l'âge de 2 ans 1/2.

Voici un résumé des symptômes qu'elle présente: Hémihypertrophie, sclérotiques bleutées, strawberrymark (entre les deux yeux), l'hémihypertrophie a atteint ses reins également, elle a donc un rein plus gros et qui fonctionne plus que l'autre, elle est hyperlaxe, a un souffle au cœur et est asmathique sévère.

Ok, dis comme ça, on dirait un enfant déformée et malade mais ce n'est pas le cas. Peu de gens remarquent ses différences et ceux qui le remarquent n'osent pas m'en parler hihi En fait, ma fille est l'enfant la moins malade que j'ai vue et ce, malgré qu'elle ai été dans les hôpitaux plus souvent que moi dans toute ma vie J'ai maintenant une belle grande fille, avec des différences et qui préfèrerait être comme les autres mais qui vie bien au quotidien avec tout ça.

Ce syndrome lui donne un risque plus élevé de développer des tumeurs et des cancers ce qui fait qu'à chaque 4 mois, nous devons aller à l'hôpital faire un échographie et faire vérifier son urine (pour ses reins). Et elle devra être opéré un peu avant l'adolescence pour arrêter la croissance de sa grande jambe. Ça ne réparera pas la grosseur mais elle n'aura, un jour, plus besoin de porter d'élévation dans ses souliers et ça lui évitera peut-être une scoliose.

Ah et comme un problème ne vient jamais seul, elle a aussi une thelarche qu'ils appellent. C'est un développement prématuré de la poitrine. Hé oui, ma petite puce a toujours eu des seins. Des vrais, comme les femmes. Elle le remarque et je lui apprend que c'est personnel. Donc on ne se change pas de chandail en public disons À cause de cela, le pédiatre vérifie qu'elle n'a pas les signes de puberté précoce car dans un tel cas, il faudrait stoper le processus.

Alors voilà, je crois avoir fait un bon résumé
Au plaisir de vous jaser !!  

Oh ! Je ne connaissais pas toutes les particularités reliées au syndrome de ta belle puce ! J'adore te lire !

Merci pour cette belle présentation je suis heureuse de lire sur le syndrome de ta fille je ne conaissais pas ça. Bizou ma belle!