Tests de dépistage prénataux

Tests de dépistage prénataux

Il existe maintenant de nombreux moyens de détecter les anomalies et les problèmes de santé chez les bébés avant leur naissance. Familiarisez-vous avec les méthodes de dépistage les plus communément utilisées pour prédire la santé de votre bébé.

Quels sont les tests que mon médecin risque de pratiquer dans le second trimestre de ma grossesse ?

À la visite de 12 semaines, votre médecin déterminera si vous avez besoin de faire des tests prénataux ou génétiques. L’un des tests les plus fréquemment pratiqués est la biopsie choriale (aussi appelée CVS ou chronic villi sampling). Ce test rapide, efficace et relativement nouveau, permet, lorsqu’une amniocentèse est impossible, de détecter la maladie de Tay-Sachs, la dréponocytose, la fibrose kystique et la trisomie 21. Votre médecin prescrira un CVS dans les cas suivants :

*Vous avez des antécédents d’anomalies congénitales.
*Vous avez 35 ans ou plus.
*Vous avez déjà un enfant avec une anomalie congénitale.
*Il y a des antécédents d’anomalies congénitales dans votre famille.
*Vous avez déjà fait une fausse couche.

Le CVS ne remplace l’amniocentèse parce qu’il ne peut détecter les anomalies nerveuses. Aucun test prénatal n’est fiable à 100 pour cent. Même s’ils l’étaient, ils ne pourraient pas détecter toutes les anomalies possibles. Interrogez votre médecin sur la fiabilité du test ainsi que sur ses effets sur votre futur bébé. Le CVS peut en effet, très rarement, causer :

*Mort fœtale
*Plaies perforantes fœtales
*Rupture prématurée des membranes
*Naissance prématurée
*Faible poids à la naissance
*Saignements maternels
*Fuite du liquide amniotique

Il existe maintenant un nouveau test, encore expérimental, appelé biochimie du sérum maternel et translucidité de la nuque fœtale du premier trimestre, dont peuvent bénéficier certaines femmes enceintes. Ce test détecte les anomalies congénitales éventuelles et est moins dangereux que les techniques plus généralisées, bien que ses résultats ne soient pas aussi concluants.


Quels sont les tests fréquemment réalisés pendant le second trimestre ?

Toutes les femmes doivent être dépistées pour le diabète gestationnel et les anomalies congénitales pendant le deuxième trimestre de leur grossesse. Selon la National Down Syndrome Society, une femme de 35 ans a une chance sur 400 d’avoir un bébé avec une anomalie congénitale, une femme de 40 ans, une chance sur 110 et à 45 ans, une chance sur 35.

Le test oral de tolérance au glucose détecte les problèmes de métabolisme du glucose. C’est le test le plus fréquemment administré pour dépister le diabète gestationnel.

Le dépistage du sérum maternel pour l’alphafetoprotéine analyse le taux d’alphafetoprotéine, produite par le bébé, dans votre sang pour déterminer s’il a un risque de développer la trisomie 21.

Le triple test mesure les taux d’alphafetoprotéine et de deux autres substances dans le sang.

Les ultrasons peuvent être utilisés à des fins de dépistage et de diagnostic.

Si l’un de ces tests révèle un risque de trisomie 21, votre médecin suggèrera peut-être un test pour diagnostiquer si votre bébé a une anomalie chromosomique.

L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique de votre abdomen au moyen d’une aiguille. Ce test est extrêmement fiable pour détecter la trisomie 21. Il sert aussi à détecter le syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né si son poids a été estimé à moins de 1,5 kilogramme ou si vous avez un diabète gestationnel. Interrogez votre médecin sur les risques liés à l’amniocentèse : ils vont de l’infection à la fausse couche, bien que la plupart des femmes ne ressentent que de légères crampes.

Le prélèvement percutané de sang du cordon (également appelé cordocentèse) consiste à prélever du sang fœtal dans une veine ombilicale. Ce test donne généralement des résultats plus rapides que l’amniocentèse mais peut provoquer une détresse fœtale, une infection ou un accouchement prématuré.

Quels examens mon médecin risquera-t-il de prescrire dans le troisième trimestre de ma grossesse ?

La plupart des tests pratiqués au troisième trimestre le sont en cas de dépassement du terme et pour détecter d’éventuelles infections.

Les tests de réactivité fœtale détectent les anomalies du rythme cardiaque de votre bébé ainsi que le diabète, l’hypertension ou le retard de croissance intra-utérin.

Le test du streptocoque B recherche la présence de streptocoque dans le vagin pour éviter les risques de transmission au bébé lors de l’accouchement. Très peu de bébés sont infectés par le streptocoque B. En cas d’infection, un traitement par antibiotiques permettra de vous soigner, votre bébé et vous-même.

Vélocimétrie par doppler est généralement administrée si vous avez dépassé votre terme ou s’il y a un doute sur le bon déroulement de votre grossesse. Ce test sert à prédire comment votre fœtus supportera le stress physique de la naissance.

Épreuve à l’oxytocine permet également de prédire comment votre bébé supportera la naissance en vous administrant une dose d’oxytocine pour stimuler les contractions de l’utérus. On surveille alors le rythme cardiaque de votre bébé. Si celui-ci ralentit au lieu de s’accélérer au moment d’une contraction, votre médecin vous exposera les différentes possibilités pour un accouchement sans danger.

Profil biophysique aidera votre médecin à décider s’il faut provoquer l’accouchement ou non. Cette technique utilise des ultrasons et le test de réactivité fœtale pour vérifier la bonne santé du bébé. Si le test révèle une détresse fœtale, votre médecin décidera peut-être de provoquer l’accouchement ou de prévoir une césarienne.

La plupart de ces tests sont relativement indolores et non nécessaires dans les grossesses sans problème. Certains peuvent susciter une gêne légère, mais aucun ne devrait vous faire vraiment mal ni véritablement vous incommoder.

Comprenez la valeur de l'amniocentèse

L'amniocentèse est un examen relativement sans danger, pratiqué généralement entre la 15e et la 18e semaine de grossesse. Il est possible de le pratiquer dès la 12e semaine, mais dans ce cas, les risques de complications sont plus élevés

Dans quels cas l'amniocentèse est-elle recommandée?

Au-dessus de 35 ans. Les femmes au-dessus de 35 ans ont plus de risques d'avoir un enfant trisomique.

Antécédents de troubles génétiques dans la famille. S'il y a eu des problèmes génétiques dans votre famille, cela peut donner lieu à une amniocentèse. L'examen ne décèle pas tous les problèmes génétiques, mais un résultat négatif n'en est pas moins extrêmement rassurant pour les futurs parents et leurs soignants.

La santé du bébé est mise en cause. Le liquide amniotique fournit des informations sur la maturité des organes vitaux de votre bébé, particulièrement les poumons. Au cours du dernier trimestre, l'amniocentèse peut permettre de s'assurer que votre bébé se développe normalement.


Pourquoi est-il conseillé de bénéficier de conseils génétiques avant une amnio?

Les conseils génétiques sont recommandés avant de subir une amnio. Votre conseiller vous décrira la procédure et vous donnera toutes les explications sur les risques potentiels et les bénéfices de l'examen.

Troubles potentiels décelés lors de l'amniocentèse :

trisomie 21
trisomie 18
spina-bifida
encéphalite.

Découvrir que votre fœtus est atteint d'une de ces anomalies peut vous donner le temps de connaître le genre de soins dont il aura besoin, ou de décider ou non d'interrompre la grossesse.


Quels sont les risques associés à l'amnio?

Une amniocentèse n'est pas sans risques. Après l'examen, certaines femmes ont des pertes de liquide amniotique ou remarquent de légers saignements. En général, cela cesse au bout de quelques jours, mais il est préférable de consulter votre médecin. Environ 0,5 % de femmes sont victimes de complications graves provoquant une fausse couche.

C'est à vous, et à vous seulement, de décider si voulez une amniocentèse. Parlez-en avec votre médecin et prenez une décision en toute connaissance de cause.

Une amniocentèse est une procédure de diagnostic utilisée pour déceler les troubles génétiques ou pour évaluer la santé et le développement du fœtus. S'il s'avère nécessaire, l'acte est généralement effectué entre la 16e et la 18e semaine de grossesse. On insère une aiguille dans l'abdomen pour prélever une petite quantité de liquide amniotique qui sera analysée. Durant la procédure, qui prend environ une demi-heure, le fœtus fait l'objet d'une surveillance constante par échographie.